BASEL– Basel’de yürütülen gen tedavisi araştırmasında, görme yetisini kaybeden bazı hastaların ışığa duyarlılığının arttığı ve küçük nesnelerin ana hatlarını seçebildiği belirlendi. Araştırmacılar, sonuçları görme yetisini yeniden kazandırmaya yönelik tedaviler açısından önemli bir ilerleme olarak değerlendiriyor.
İsviçre’nin Basel kentinde çalışan göz araştırmacıları, körlüğe neden olabilen kalıtsal bir retina hastalığının tedavisine yönelik yeni bir gen tedavisinden elde edilen sonuçların ardından umutlandı. Henüz sınırlı sayıda kişi üzerinde denenen yöntem, bazı hastaların çevrelerindeki nesneleri en azından ana hatlarıyla görebilmesini sağladı.
Araştırma, retinitis pigmentosa adı verilen ve retinadaki ışığa duyarlı hücrelerin zamanla işlevini kaybetmesine yol açan hastalığa odaklanıyor. Hastalık ilerlediğinde ciddi görme kaybı ve körlük gelişebiliyor. Yeni tedavi, retinadaki işlevini yitirmiş hücreleri yeniden çalışır hale getirmek yerine, diğer hücrelerin ışığa tepki vermesini sağlamayı amaçlıyor.
Basel Moleküler ve Klinik Oftalmoloji Enstitüsü’nde (IOB) görev yapan ve araştırmada ortak yazar olarak yer alan Stefan Futterknecht, sonuçların gelecekte daha hassas ve etkili tedavilerin geliştirilmesine temel oluşturabileceğini söyledi. Futterknecht, çalışmayı görme yetisini yeniden kazandırma yolunda önemli bir dönüm noktası olarak nitelendirdi.
10 hastanın yedisinde ışığa duyarlılık arttı
Tedaviyle ilgili ilk araştırma yaklaşık beş yıl önce Paris’te yalnızca bir kişi üzerinde gerçekleştirilmişti. Bu hastanın tedavinin ardından ilk görsel izlenimlerini elde etmesi üzerine araştırmacılar yöntemi daha geniş bir grupla incelemeye başladı.
Yeni çalışmaya retinitis pigmentosa hastası olan 10 kişi katıldı. Araştırmacıların açıkladığı sonuçlara göre, katılımcıların çoğunda iyileşme belirtileri görüldü. Yedi hastanın ışığa duyarlılığı arttı. Görme yetisi açısından ayrıca değerlendirilen sekiz hastanın dördü, kibrit kutusu gibi küçük nesnelerin ana hatlarını seçebildi.
Araştırmacılara göre, bir kapının nerede olduğunu ya da çevredeki nesnelerin şeklini ayırt edebilmek bile günlük yaşamı kolaylaştırabilir. Bu tür görsel bilgiler, görme yetisini büyük ölçüde kaybetmiş kişiler için çevrelerini daha iyi algılamalarına yardımcı olabilir.
Çalışmada, tedavi sonrasında özel gözlüklerle daha fazla pratik yapan bazı hastaların daha iyi sonuçlar elde ettiği de belirtildi. Bu bulgu, tedavinin etkisinin yalnızca uygulamayla sınırlı olmayabileceğini, görsel uyaranlarla yapılan çalışmaların da önem taşıyabileceğini gösteriyor.
Normal görme yetisine ulaşmak için daha fazla araştırma gerekiyor
Araştırmacılar, elde edilen sonuçların önemli olduğunu ancak tedavinin henüz başlangıç aşamasında bulunduğunu vurguluyor. Hastaların yeniden okuyabilecek düzeyde görme yetisine kavuşması ya da sağlıklı bir insanın alışık olduğu görüş seviyesine ulaşması şu an için mümkün değil.
Futterknecht, tedavinin geliştirilmesi gereken birçok yönü bulunduğunu belirtti. Araştırmacılar, retinadaki hücrelerin ışığa duyarlı hale gelmesini sağlayan proteinler de dahil olmak üzere yöntemin farklı bileşenleri üzerinde çalışıyor.
Uzun vadeli hedef, hastaların mümkün olduğunca fazla görme yetisini yeniden kazanması ve ideal olarak özel gözlüklere ihtiyaç duymadan görebilmesi. Ancak bu hedeflere ne zaman ulaşılabileceği henüz bilinmiyor.
Tedavi farklı hastalara da yardımcı olabilir
Araştırmaya katılan hastaların tamamında retinitis pigmentosa bulunmasına rağmen, hastalığın ortaya çıkış nedenleri birbirinden farklıydı. Araştırmacılar, farklı kökenlere sahip hastalarda da olumlu sonuçlar görülmesini önemli buluyor.
Optogenetik adı verilen bu yaklaşım, hastalığın her türünü ve her nedenini doğrudan ortadan kaldırmıyor. Bunun yerine, retinadaki ışığa duyarlı hücrelerin işlevini kaybettiği durumlarda başka hücrelerin ışığı algılayabilmesini sağlamaya çalışıyor.
Araştırmanın sonuçları, New England Journal of Medicine adlı saygın bilimsel dergide yayımlandı. Çalışma, gen tedavisinin görme kaybı yaşayan bazı kişiler için yeni bir tedavi seçeneğine dönüşebileceğine işaret ediyor. Bununla birlikte yöntemin etkinliğini, güvenliğini ve uzun vadeli sonuçlarını belirlemek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç duyuluyor.
